Local 42 de Palmas Plaza

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Por mi salud y la de mi familia

¿Qué es una prueba genética?

Conozca los beneficios que realizarse una prueba genética puede traerle a usted y a su familia

  • PANEL MULTI-CÁNCER 90 GENES ASOCIADOS A CÁNCER HEREDITARIO

  • CÁNCER DE MAMA Y GINECOLÓGICO ( 35 GENES )

  • CÁNCER COLORECTAL

  • CÁNCER DE PÁNCREAS

  • CÁNCER GÁSTRICO

¿Qué es el cáncer hereditario?

Entre el 10% - 35% de todos los casos de cáncer tienen un componente hereditario o familiar. Las personas con variantes genéticas asociadas al desarrollo de  cáncer, tienen un riesgo mayor de desarrollar esta enfermedad, comparado con el resto de la población.

Hoy en día el conocimiento que existe sobre el genoma humano, nos permite conocer el riesgo de desarrollar diversos tipos de cáncer, sobre todo aquellos cuyo componente hereditario es importante, como en el caso de algunos tipos de cáncer de mama, colon, tiroides, sistema nervioso central y otros órganos.

¿Quién debería considerar hacerse una prueba genética?

Una prueba genética para riesgo de cáncer hereditario podría ser apropiada para pacientes con:

  • Diagnóstico de cáncer de mama, colorrectal o uterino antes de los 50 años

  • Cáncer en ambos órganos pares (e.g., ambos riñones, ambos pulmones, ambas mamas)

  • Algunos tipos de cáncer como: cáncer de ovario, cáncer metastásico de próstata, cáncer de mama triple negativo, cáncer de mama en varones o pacientes con más de 10 pólipos gastrointestinales

  • Más de dos tipos de cáncer diagnosticados en el mismo lado de la familia

¿Qué beneficios puedo tener de este tipo de pruebas genéticas?

 

  • Incrementar la vigilancia para la detección temprana de cáncer en su etapa más tratable

  • Puede ser candidato a terapias con medicamentos que reduzcan el riesgo de cáncer

  • Puede ser candidato a cirugías que pueden reducir significativamente el riesgo de cáncer

  • Su información genética puede hacerlo calificar para ensayos clínicos o de investigación

¿Cómo funciona?

La prueba incluye:

  • Toma de muestra

  • Análisis genético e informe

  • Consultoría genética

  • Ampliación del estudio a familiares por menor costo

Su médico prescribe la prueba

Toma de muestra

(Saliva)

Análisis genético 

Secuenciación (NGS)

Informe

Consulta genética

Solicita una consulta genética

Resultados

Las pruebas genéticas para riesgo de cáncer pueden tener tres posibles resultados; Positivo, Negativo y de Significado Incierto, cada uno tiene implicaciones al tratamiento diferentes. Usted debe conocer cada una de estas posibilidades antes de realizarse una prueba genética de este tipo.

AGACTCTGGGCAGCGGACAGCGATAGCTGAAGTAGAGTATATCGGATAGCTAGCTAGAT

Positivo 

En caso de que se detecte una variante patogénica (variante genética asociada al riesgo de desarrollar cáncer) usted podrá:

  • Tomar decisiones que permitan reducir el riesgo de desarrollar cáncer

  • Obtener información sobre el origen de este padecimiento en usted y su familia

  • Identificar si otros miembros de su familia pueden ser candidatos a este tipo de estudio

Negativo

Significa que usted no tiene ninguna variante de riesgo en los genes analizados

En estos casos riesgo de desarrollar cáncer no depende de factores hereditarios sino de otros como:

  • Estilo vida

  • Medio ambiente

  • Historial médico

Significado incierto

Significa que ha sido identificada una alteración, pero que al día del resultado, no se tiene información clínica sobre si dicha variación puede o no ser de riesgo para desarrollar cáncer. 

Este resultado no tiene implicaciones al tratamiento, sin embargo no debe pasarse por alto ya que en un furuto podría encontrarse más información sobre dicha información

Información actualizada sobre las variantes de sginificado incierto se le proveerá si estas se encuentran en un futuro

Nuestros servicios

Las pruebas genéticas deben ser prescritas por un médico, y deben ser acompañdas de la consulta de un médico genetista. 

Prueba genética  + Consultoría genética​

Además de nuestras pruebas ofrecemos un servicio de consultoría genética, donde buscamos acercar a nuestros pacientes a especialistas que puedan orientarlos sobre las implicaciones y decisiones que estas pruebas pueden traer, así como a entender mejor su riesgo y el riesgo de su familia ante este padecimiento.

 

Páneles y genes

CÁNCER HEREDITARIO

Panel Multi-Cáncer 83 Genes asociados a cáncer Hereditario

Cáncer de mama y ginecológico hereditario (42 genes)

Cáncer colorrectal hereditario

(25 genes)

 


Cáncer Gástrico hereditario

(19 genes)

Sistema Nervioso Centra y Periférico


Síndrome mielodisplásico / Leucemia
 

GENES ANALIZADOS:

ALK, APC, ATM, AXIN2, BAP1, BARD1, BLM, BMPR1A, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CASR, CDC73, CDH1, CDK4, CDKN1B, CDKN1C, CDKN2A, CEBPA, CHEK2, DICER1, DIS3L2, EGFR, EPCAM, FH, FLCN, GATA2, GPC3, GREM1, HOXB13, HRAS, KIT, MAX, MEN1, MET, MITF, MLH1, MSH2, MSH6, MUTYH, NBN, NF1, NF2, PALB2, PDGFRA, PHOX2B, PMS2, POLD1, POLE, POT1, PRKAR1A, PTCH1, PTEN, RAD50, RAD51C, RAD51D, RB1, RECQL4, RET, RUNX1, SDHA, SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD, SMAD4, SMARCA4, SMARCB1, SMARCE1, STK11, SUFU, TERC, TERT, TMEM127, TP53, TSC1, TSC2, VHL, WRN, WT1.

 

GENES ANALIZADOS:

BRCA1, BRCA2, APC, ATM, AXIN2, BARD1, BMPR1A, BRIP1, CDH1, CDKN2A, CHEK2, DICER1, EPCAM, GREM1, KIT, MEN1,  MLH1, MSH2, MSH6, MUTYH, NBN, NF1, PALB2, PDGFRA,  PMS2, POLD1, POLE, PTEN, RAD50, RAD51C, RAD51D, SDHA, SDHB, SDHC, SDHD, SMAD4, SMARCA4, STK11, TP53, TSC1, TSC2, VHL.

 GENES ANALIZADOS:

APC, AXIN2, BMPR1A, CDH1, CHEK2, EPCAM, GREM1, MLH1, MSH2, MSH6, MUTYH, PMS2, POLD1, POLE, PTEN, SMAD4, STK11, TP53, ATM, BLM, BUB1B, ENG, FLCN, GALNT12, MLH3.

GENES ANALIZADOS:

APC, BMPR1A, CDH1, EPCAM, KIT, MLH1, MSH2, MSH6, NF1, PDGFRA, PMS2, SDHA, SDHB, SDHC, SDHD, SMAD4, STKR11, TP53, CTNNA1.

GENES ANALIZADOS:

APC, ATM, BMPR1A, BRCA1, BRCA2, CDKN2A, EPCAM, MEN1, MLH1, MSH2, MSH6, NF1, PALB2, PMS2, SMAD4, STK11, TP53, TSC1, TSC2, VHL, CDK4, FANCC, PALLD, CASR, CFTR, CTRC, PRSS1, SPINK1.

 

GENES ANALIZADOS:

ALK, APC, DICER1, EPCAM, HRAS, MEN1, MLH1, MSH2, MSH6, NF1, NF2, PHOX2B, PMS2, PRKAR1A, PTCH1, PTEN, RB1, SMARCA4, SMARCB1, SMARCE1, SUFU, TP53, TSC1, TSC2, VHL, BAP1, BARD1, EZH2, GPC3, KIF1B, POT1, PTCH2, MAX, RET, SDHA, SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD, TMEM127